CGH – SNP ARRAY 700K

MATERIAL

SANGUE TOTAL

Meios de coleta

Tubo com EDTA (rolha roxa)

prazo

20 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Genes Analisados

Método

INFINIUM GLOBAL SCREENING ARRAY WITH CYTOGENETICS 700K (GSA-CYTO 700K)

Baixar Formulário

INSTRUÇÕES

Instruções de preparo

Preparo array genômico:
Dados: É obrigatório o envio do pedido médico e formulário (disponível no site DB) preenchido corretamente, contendo hipótese diagnóstica e achados clínicos, via portal e-DB. Em caso de exames anteriores ou correlatos, enviar cópia dos laudos obtidos junto a documentação pelo portal.
IMPORTANTE: este exame necessita das informações dos documentos para iniciar processamento técnico. O envio tardio dos documentos pode resultar em perda de estabilidade das amostras.
Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame.

Instruções de coleta

Coleta CGH :
Exame indisponível para compartilhamento de amostras. Amostras manipuladas não serão aceitas.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Obrigatório envio do Termo De Consentimento e Formulário Citogenômica corretamente preenchido e cópia do pedido médico através do portal e-DB. A ausência dessa documentação impossibilita a realização do exame e o envio tardio pode gerar recoleta ou atraso na liberação do resultado.
Para amostras sem condições mínimas de padrão de qualidade para liberação de resultados, recoletas poderão ser solicitadas até a data prevista para liberação do laudo.

Instruções de distribuição

Distribuição array genômico:
Transportar e armazenar refrigerado (2°C a 8°C).  Proteger para que a amostra não fique em contato direto com o gelo.
Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Verificar a logística da sua região devido à baixa estabilidade da amostra.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções  adicionais

Data de revisão: 07/11/2024.

INTERPRETAÇÃO

O exame de array genômico é utilizado para a investigação de deleções e duplicações, dissomia uniparental e perda de heterozigosidade em todo o genoma humano. Este método se baseia na hibridação do DNA do paciente com sondas fixadas em uma lâmina (“beadchip”) seguida da comparação das intensidades de sinal fluorescente da amostra com referências in-silico. Por meio dessa tecnologia, é possível identificar desde pequenas alterações genômicas até grandes variações cromossômicas não balanceadas. O array genômico é indicado para a avaliação de condições como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, presença de cromossomos marcadores, análise de material de abortos, genitália ambígua, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, epilepsia e suspeita de síndromes de genes contíguos.
Plataforma: Illumina Infinium Global Screening Array with Cytogenetics (GSA-Cyto 700k).

plugins premium WordPress

Entre em contato conosco

Ao preencher o formulário abaixo você será automaticamente redirecionado para nosso WhatsApp